מחלת וון וילברנד (Von Willebrand Disease, VWD) היא הפרעת קרישה גנטית שכיחה, הפוגעת במנגנון הקרישה הטבעי של הגוף. המחלה נגרמת מחוסר, ירידה ברמות, או תפקוד לקוי של חלבון הקרישה וון וילברנד (Von Willebrand Factor – VWF), הממלא תפקידים חיוניים ביצירת קרישי דם תקינים.
נבחן לעומק את גורמי המחלה, סוגיה השונים, התסמינים, דרכי האבחון והטיפול, ונציע כלים לניהול נכון של המצב עבור מטופלים
מחלת וון וילברנד נחלקת לשלושה סוגים עיקריים, המבוססים על רמות החלבון Von Willebrand (VWF) בדם ותפקודו. לכל סוג מאפיינים ייחודיים המשפיעים על חומרת המחלה והתסמינים הקליניים.
זהו הסוג הנפוץ ביותר, האחראי לכ-75%-80% מהמקרים.
מאפיינים מרכזיים: ירידה קלה עד בינונית ברמות VWF בדם.
תסמינים: דימומים קלים יחסית, כמו דימומים עוריים, דימום מוגבר בווסת, דימום מוגבר לאחר לידה, דימום מהאף או מחלל הפה, דימום ממושך לאחר ניתוחים, פציעות או עקירות שיניים .
במצב זה כמות VWF עשויה להיות תקינה או מעט נמוכה, אך תפקודו לקוי.
2A: ירידה ביכולת VWF לקשור טסיות דם.
2B: קישור מוגבר לטסיות, המוביל לירידה במספר הטסיות בדם.
2M: פגיעה בקישוריות של VWF לטסיות ללא ירידה ברמות הטסיות.
2N: ירידה בקישור גורם VIII ל-VWF, מה שמוביל לפירוק מהיר של גורם זה.
זהו הסוג החמור והנדיר ביותר של המחלה. מאפיינים מרכזיים:
אבחון מחלת וון וילברנד דורש שילוב של היסטוריה רפואית מפורטת, בדיקות גופניות ובדיקות מעבדה ספציפיות. אבחון מוקדם הוא קריטי על מנת למנוע סיבוכים ולתכנן טיפול מתאים.
הרופא יאסוף מידע על דימומים קודמים, דימומים ממושכים לאחר ניתוחים או טיפולי שיניים, וכן תסמינים כמו חבורות ודימומים מוגברים במהלך הווסת ולאחר לידה אצל נשים. כמו כן, תיבדק היסטוריה משפחתית של בעיות קרישה.
בדיקת רמות VWF: בודקת את כמות החלבון בדם. רמות נמוכות מצביעות על בעיה אפשרית.
בדיקת פעילות VWF: מוודאת אם החלבון מתפקד בצורה תקינה, כולל יכולתו להיקשר לטסיות דם.
רמות גורם VIII: מאפשרת לבדוק את הקשר בין VWF לבין גורם הקרישה VIII.
סוגי VWF: בדיקות מתקדמות המזהות תתי-סוגים שונים של החלבון (כגון 2A, 2B, 2M, 2N).
נועדו לאשר אבחנה ולהבדיל בין סוגים שונים של המחלה.
מדידות מתקדמות הבודקות את יכולת טסיות הדם לפעול כראוי.
טבלה: השוואת סוגי מחלת וון וילברנד
מאפיין | תיאור |
סוג 1 | ירידה קלה עד בינונית ברמות VWF, תסמינים קלים יחסית, דימומים בעיקר לאחר פציעות או ניתוחים. |
סוג 2 | תפקוד לקוי של VWF, כולל תתי-סוגים עם השפעות שונות על הקישור לטסיות ולגורם VIII. |
סוג 3 | חוסר כמעט מוחלט של VWF, דימומים חמורים, כולל דימומים פנימיים במפרקים וברקמות רכות. |
שכיחות | סוג 1 – 75%-80% מהמקרים; סוג 2 – 15%-20%; סוג 3 – נדיר מאוד. |
טיפולים אפשריים | דזמופרסין, תרכיזי VWF, נוגדי פירוק פיברין, טיפולים הורמונליים לנשים עם וסת כבדה. |
דזמופרסין (Desmopressin): תרופה הניתנת בדרך כלל במצבים קלים עד בינוניים. התרופה מגרה את שחרור חלבון VWF ממאגרי הגוף ומעלה את רמות גורם VIII. היא ניתנת בעירוי.
תרכובות VWF: ניתנות בעירוי, במיוחד עבור מטופלים עם סוג 3 או במקרים של דימומים חמורים. התרכובות כוללות גם גורם VIII ומשמשות במצבים קריטיים או במהלך ניתוחים.
נוגדי פירוק פיברין (Tranexamic Acid): נועדו למנוע פירוק מוקדם של קרישים קיימים. תרופות אלו יעילות בעיקר לדימומים ממוקדים כמו דימום מהאף או דימומים מהחניכיים. ניתנות בעירויי או דרך הפה.
מטופלים עם מחלת וון וילברנד זקוקים לניטור מתמיד של רמות VWF וגורם VIII. בדיקות שגרתיות מאפשרות זיהוי מוקדם של שינויים במצבם.
הימנעות מתרופות נוגדות קרישה: תרופות כמו אספירין ו-NSAIDs עלולות להחמיר דימומים ויש להימנע מהן.
מודעות אישית: המטופלים צריכים להכיר את סוג המחלה שלהם ואת הטיפולים המתאימים להם במקרה חירום.
חשוב ליידע את הצוות הרפואי על המחלה לפני כל הליך רפואי, כולל טיפולי שיניים או ניתוחים קלים.
עבור מטופלים המתמודדים עם דימומים חוזרים ונשנים, תמיכה נפשית ופסיכולוגית יכולה לסייע בניהול המתח והחרדה הכרוכים במצב.
במקרים תורשתיים, המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית, בהתאם לסוג המחלה. הגורם הוא מוטציה בגן האחראי לייצור VWF.
גורמים נרכשים נדירים יותר, אך כוללים:
מחלות אוטואימוניות: תוקפות את חלבון VWF וגורמות לירידה ברמתו או בתפקודו.
מצבים רפואיים אחרים: גידולים סרטניים כמו מיאלומה נפוצה או מחלות מיילופרוליפרטיביות, מחלות במסתמי הלב
בעוד ש-VWD היא בעיקרה גנטית, חשיפה לתרופות מסוימות או למחלות כרוניות עשויה להחמיר את הסימפטומים במקרים קיימים.
המחלה נגרמת ממחסור או תפקוד לקוי של VWF, בעוד שהמופיליה נגרמת ממחסור בגורמי קרישה VIII או IX. מחלה זו שכיחה יותר ופוגעת בנשים וגברים באופן שווה, בעוד שהמופיליה נפוצה יותר בגברים.
מחלת וון וילברנד (VWD) היא הפרעה תורשתית או נרכשת במערכת הקרישה, הנגרמת עקב חוסר או תפקוד לקוי של חלבון הקרישה וון וילברנד (VWF). המחלה משפיעה על תהליך יצירת קרישי דם ויכולה לגרום לדימומים ממושכים.
האבחון נעשה באמצעות בדיקות דם כמו רמות VWF, פעילות VWF, ורמות גורם VIII. בנוסף, עשויות להתבצע בדיקות גנטיות.
רוב מקרי המחלה אינם מסכני חיים, אך סוגים חמורים, כמו סוג 3, עלולים לגרום לדימומים מסכני חיים. טיפול ומעקב רפואי נכון יכולים למנוע סיבוכים חמורים.
הטיפול כולל תרופות כמו דזמופרסין, תרכובות VWF, ונוגדי פירוק פיברין. נשים עם וסת כבדה עשויות לקבל טיפולים הורמונליים, ובמקרים חמורים ניתנים עירויים של חומרים קרישתיים.
כן, רוב המטופלים יכולים לנהל חיים רגילים עם טיפול ומעקב מתאים. חשוב להימנע מתרופות שמחמירות דימומים וליידע את הצוות הרפואי על המחלה לפני טיפולים פולשניים.
קישורים שימושיים:
WebMD: דף המיועד להמחשת המידע לקהל הרחב, כולל מידע על אבחון וניהול המחלה
המחלהhttps://www.webmd.com/a-to-z-guides/von-willebrand-disease-vwd
