קרישיות יתר במשפחה – האם כדאי לבצע בדיקות סקר גנטיות?

 קרישיות יתר היא מצב בו יש נטייה מוגברת להיווצרות קרישי דם בתוך כלי הדם. מצב זה עלול להוביל לבעיות רפואיות כמו קרישי דם בורידים, שבץ, או תסחיפים ריאתיים. אחד הגורמים המשמעותיים לקרישיות יתר הוא היסטוריה משפחתית של בעיות קרישת דם. במקרים כאלה, עולה השאלה האם כדאי לבצע בדיקות סקר גנטיות כדי לזהות את הסיכון ולטפל בו מוקדם ככל האפשר.

במאמר זה, נבחן את השפעת קרישיות יתר על משפחות עם היסטוריה רפואית של בעיות קרישת דם, ואת היתרונות והחסרונות של בדיקות גנטיות לסקירת מצב זה.

מהו קרישיות יתר?

קרישיות יתר, המכונה גם הפרעה בקרישת דם, היא מצב שבו יש נטייה גבוהה מדי להיווצרות קרישי דם לא תקינים. קרישי דם עשויים להוביל לאירועים רפואיים חמורים כמו תסחיף ריאתי, שבץ מוחי או התקף לב. ישנן מספר סיבות שיכולות לגרום לקרישיות יתר, כולל גורמים גנטיים, אך לא תמיד מדובר בגורם אחד בלבד.

האם קרישיות יתר היא תורשתית?

קרישיות יתר בהחלט יכולה להיות תורשתית, במיוחד אם ישנם בני משפחה עם היסטוריה של קרישי דם או בעיות קרישה. במקרים כאלה, הסיכון לפתח את המצב עולה. מוטציות בגנים מסוימים, כמו FVL (Factor V Leiden) ו- Prothrombin gene mutation, כמו כן חסר בחלבון s, חסר בחלבון c וחסר אנטיטרומבין מהווים מצבי קרישיות יתר תורשתית. 

הסיכון להיווצרות קרישים אצל אנשים עם היסטוריה משפחתית הוא גבוה יותר, ולכן יש חשיבות גבוהה לזהות את הבעיה על מנת לנקוט בצעדי מניעה מוקדמים.

מהן הבדיקות הגנטיות לקרישיות יתר?

בדיקות גנטיות עבור קרישיות יתר כוללות זיהוי של מוטציות גנטיות מסוימות שעשויות להוביל לבעיות בקרישת הדם. לדוגמה, Factor V Leiden הוא אחד המוטציות הגנטיות השכיחות הקשורות לקרישיות יתר. בדיקות גנטיות מאפשרות לאתר אנשים שיש להם סיכון גבוה יותר לפתח בעיות קרישה, ובכך להציע טיפול מניעתי במצבי סיכון לקרישיות יתר, הימנעות משימוש בתרופות מסוימות, או שינוי באורח החיים.

היתרונות של בדיקות סקר גנטיות לקרישיות יתר

זיהוי מוקדם של סיכון

היתרון המרכזי של ביצוע בדיקות סקר גנטיות הוא האפשרות לזהות אנשים בסיכון גבוה לפתח קרישיות יתר. אנשים עם מוטציות גנטיות כמו Factor V Leiden או Prothrombin gene mutation עשויים להיות בעלי סיכון גבוה יותר להיווצרות קרישי דם. אם מזהים את הסיכון מוקדם, אפשר לנקוט בצעדים מונעים כדי למנוע את היווצרות הקרישים ולצמצם את הסיכון לאירועים חמורים כמו תסחיפים ריאתיים, שבץ או התקף לב.

אפשרות לניהול מניעתי ממוקד

אם מתברר כי אדם סובל מקרישיות יתר גנטית, ניתן להתחיל טיפול מונע מוקדם. זה עשוי לכלול שימוש בתרופות לדילול דם, מניעת אורח חיים מסוכן כמו עמידה ממושכת או ישיבה ממושכת, והימנעות משימוש בתרופות מסוימות שמגבירות את הסיכון לקרישיות יתר. אפשר גם לשקול את הצורך בטיפול מניעתי בממצבים פיזיים שמעלים את הסיכון להיווצרות קרישים, כגון לידות, ניתוחים, או מצבי חוסר ניידות כגון שברים של הגפיים.

הדרכת בני משפחה על סיכון גנטי

כאשר אדם מאובחן עם נטייה גנטית לקרישיות יתר, הדבר יכול לשמש כהמלצה לבני משפחתו לבצע את הבדיקות גם כן. כך, אם אחד מבני המשפחה נמצא בסיכון, הוא יכול להתחיל טיפול מונע, ובני משפחה נוספים יכולים להיות מוכנים לסיכונים.

חיזוק המודעות וההבנה של בריאות אישית

קרישיות יתר אינה תמיד מצב שקל לזהות. בעזרת בדיקות גנטיות, אנשים יכולים להבין את המצב הבריאותי שלהם בצורה מדויקת יותר ולבצע פעולות מונעות בצורה מדויקת וממוקדת יותר. ידע זה יכול לשפר את איכות החיים ולמנוע בעיות רפואיות בטווח הקצר והארוך.