חוסר בפקטור 7 הוא מצב רפואי נדיר אך משמעותי, שמשפיע על יכולת הדם לקרוש באופן תקין. פקטור 7 הוא חלבון קרישה חיוני המשתייך למערכת הקרישה החיצונית, ותפקידו להפעיל את מערכת הקרישה כתגובה לפציעה בכלי דם.
פגמים בתפקודו עלולים לגרום לדימומים בלתי נשלטים או, במקרים מסוימים, לבעיות קרישה מוגברות. הבנת מנגנון הפעולה, הגורמים והתסמינים של חוסר זה חשובה לצורך אבחון מוקדם וטיפול מתאים.
פקטור 7, הידוע גם כ- Factor VII, הוא חלבון המיוצר בכבד בתהליך התלוי בוויטמין K. תפקידו העיקרי הוא להתחיל את שרשרת הקרישה החיצונית על ידי שפעול פקטור 10, כאשר הוא מופעל במגע עם פציעה בכלי הדם. המנגנון מבטיח יצירת קריש דם יעיל ומניעת איבוד דם. חוסר או ליקוי בפקטור 7 יכולים להוביל לדימומים במצבים משתנים של חומרה, בהתאם לרמת החוסר.
חוסר זה מתפתח במהלך החיים, כתוצאה ממחלות או מצבים רפואיים אחרים, כולל:
בדרך כלל מדובר בנשאות לחסר עם רמות פקטור מעל 20% ובמצב זה לא יהיו דימומים כלל והביטוי היחיד יהיה בבדיקת תפקודי הקרישה. מצבי חסר יותר משמעותיים הם ברמת פקטור 7 מתחת ל20%.
לרוב דימומים יופיעו רק לאחר פציעות או ניתוחים.
אבחון חוסר בפקטור 7 מבוסס על שילוב של בדיקות מעבדה וסקירה קלינית מקיפה, במטרה לזהות את הגורם לדימומים חוזרים או לא טיפוסיים ולהתאים טיפול אישי.
✅ בדיקות קרישה (Coagulation tests):
בדיקת PT (Prothrombin Time) מוארך היא הממצא המעבדתי הבולט ביותר בחוסר פקטור 7, כיוון שפקטור זה משתתף בנתיב החוץ-תאי של הקרישה. לעומת זאת, בדיקת aPTT (Activated Partial Thromboplastin Time) לרוב תקינה, מה שמסייע להבדיל חוסר זה מהפרעות קרישה אחרות.
✅ בדיקת פעילות פקטור 7:
מדובר בבדיקה כמותית ייעודית, המודדת את רמות הפעילות הפונקציונלית של פקטור 7 בדם. רמות נמוכות מאמתות את החשד הקליני ומסייעות לקבוע את דרגת החומרה (קל, בינוני, קשה).
✅ בדיקות גנטיות:
בדיקות אלו נועדו לזהות מוטציות בגן F7, שהן לרוב הסיבה לחוסר מולד בפקטור 7. איתור המוטציה חשוב במיוחד במשפחות עם היסטוריה של דימומים, עבור ייעוץ גנטי והערכת סיכון לדורות הבאים.
✅ הערכה קלינית:
כוללת תשאול מפורט לגבי אירועי דימום בעבר (למשל: דימומים מוגברים לאחר פציעות קטנות, וסתות כבדות, דימומי אף חוזרים), סקירה משפחתית, וכן בחינת גורמים סביבתיים שעלולים להשפיע, כמו שימוש בתרופות מדללות דם או מחלות נלוות.
מתאים במקרים של חוסר נרכש כתוצאה ממחסור בוויטמין K.
משמש לטיפול במצבי חירום של דימום או כהכנה לניתוחים אצל חולים עם חוסר חמור.
התרופה ניתנת בעירוי תוך-ורידי ומספקת פתרון מהיר.
מכילה מגוון רחב של פקטורי קרישה ומיועדת לטיפול במצבים מורכבים יותר.
הסיבה הנפוצה ביותר היא מחלות כבד, אשר פוגעות ביכולת הכבד לייצר את החלבון.
כן, במקרים קלים ייתכן כי המצב לא יתבטא בתסמינים משמעותיים, ויתגלה רק במהלך בדיקות דם שגרתיות.
מומלץ להימנע מפעילויות מסוכנות ולהיוועץ ברופא לפני נטילת תרופות. כמו כן להתייעץ לפני כל פעולה ניתוחית , לפני לידה או לפני עקירות שיניים
רק במקרים של חסר חמור, דימומים בלתי נשלטים עשויים לסכן חיים, אך טיפול נכון יכול למנוע סיבוכים.
חוסר מולד אינו ניתן לריפוי, אך ניתן לנהל את המצב ביעילות באמצעות טיפולים מתקדמים.
בדרך כלל כן, ובתלות בחומרת החסר
המומחים העיקריים הם המטולוגים, ולעיתים קרובות נדרש שיתוף פעולה עם רופאי כבד ורופאי ילדים.
סיכום
חוסר בפקטור 7 הוא מצב מורכב הדורש אבחון וטיפול מקצועיים. הבנת התסמינים, הדרכים לאבחון ואפשרויות הטיפול יכולה לסייע לחולים ולבני משפחותיהם להתמודד עם האתגר. אם יש חשד לחוסר בפקטור 7, חשוב לפנות לייעוץ רפואי מתאים לצורך אבחון וטיפול מותאמים אישית.
