מחלת TTP (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura) היא מחלה נדירה אך מסוכנת, שבה נוצרים קרישי דם קטנים בכלי דם קטנים בגוף. קרישי הדם חוסמים את זרימת הדם לאיברים חיוניים כמו המוח, הכליות והלב, ועלולים לגרום לנזק בלתי הפיך אם לא מטפלים בהם במהירות.
המחלה מתאפיינת בשילוב ייחודי של חמישה סימנים קליניים עיקריים: ירידה במספר הטסיות בדם (Thrombocytopenia), אנמיה המוליטית, פגיעה בתפקוד הכליות, תסמינים נוירולוגיים וחום.
TTP היא מחלה שבה האנזים ADAMTS13, שאחראי לפירוק חלבון הקרישה וון וילברנד (Von Willebrand Factor), פועל בצורה לקויה. כתוצאה מכך, חלבון זה מצטבר בכלי הדם הקטנים, גורם להיווצרות קרישי דם ומונע זרימה תקינה של דם לאיברים חיוניים.
מצב שבו נוצרים נוגדנים עצמיים (Autoantibodies) המנטרלים את פעילות האנזים ADAMTS13.
מחלה גנטית הנגרמת ממוטציה בגן האחראי על ייצור האנזים, שמופיעה בגיל צעיר ומתאפיינת בהתקפים חוזרים.
מחלת TTP (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura) מתאפיינת בשילוב ייחודי של תסמינים, הנגרמים בעיקר בשל קרישי דם קטנים החוסמים את זרימת הדם בכלי הדם הקטנים ומובילים לפגיעה באיברים חיוניים. תסמיני המחלה משתנים בחומרתם ותלויים ברמת החסימה, משך המחלה ואיברי המטרה שנפגעו.
מה זה?
ירידה משמעותית במספר הטסיות בדם, שהן רכיב קריטי למניעת דימומים בגוף.
כיצד מתבטא?
הרס של תאי דם אדומים, הנגרם על ידי קרישי דם קטנים בכלי הדם החוסמים את מעבר הדם התקין.
קרישי דם החוסמים את כלי הדם הקטנים בכליות, גורמים לירידה ביכולתן לסנן נוזלים ורעלים.
קרישי דם המפריעים לזרימת הדם למוח עלולים לגרום לתסמינים נוירולוגיים, שהחומרה שלהם משתנה בהתאם לאזור הפגוע במוח.
חום שאינו נובע מזיהום אלא מהתהליכים הדלקתיים הנרחבים שמתרחשים בגוף כתוצאה מהמחלה.
כיצד מתבטא?
זיהוי מוקדם של התסמינים, בעיקר בשילוב של תרומבוציטופניה ואנמיה המוליטית, הוא קריטי להצלת חיים ולמניעת נזק ארוך טווח. מומלץ לפנות לייעוץ רפואי בהקדם אם מופיעים תסמינים חשודים.
מחלת TTP נגרמת משילוב של גורמים גנטיים או נרכשים המשפיעים על פעילות האנזים ADAMTS13. האנזים אחראי לפירוק החלבון וון וילברנד, שפעילותו המוגברת גורמת להיווצרות קרישי דם קטנים בכלי דם. להלן פירוט של הגורמים המרכזיים למחלה:
TTP נרכשת היא הצורה השכיחה יותר של המחלה ונגרמת מהופעת נוגדנים עצמיים (Autoantibodies) נגד האנזים ADAMTS13. הנוגדנים מפחיתים את פעילות האנזים וגורמים להצטברות של חלבון וון וילברנד בכלי הדם. זוהי מחלה אוטואימונית שהגורם להתלקחותה לא תמיד ברור, לעיתים הטריגר הוא זיהום ויראלי או חיידקי, ניתוח או הריון.
ישנם מצבים שבהם נגרמת מחלה דמויית TTP משנית למצבים מגוונים.
הגורמים המרכזיים כוללים:
TTP מולדת, הנקראת גם מחלת Upshaw-Schulman, נגרמת ממוטציה גנטית בגן האחראי על ייצור האנזים ADAMTS13. המוטציה גורמת לחוסר באנזים או לפגיעה בתפקודו התקין.
גורמים להתפרצות המחלה כוללים:
השפעת הגורמים על הופעת המחלה
הסיכון להתפרצות TTP עולה כאשר מתקיים שילוב של גורמי סיכון. לדוגמה, מטופל עם נטייה גנטית או רקע של מחלות אוטואימוניות עשוי לפתח את המחלה לאחר זיהום או שימוש בתרופה מסוימת. הבנת הגורמים מאפשרת למטופלים ולרופאים להתמקד במניעה ובמעקב רפואי מותאם אישית
זהו הטיפול היעיל ביותר לצורה הנרכשת של המחלה. התהליך כולל החלפה של פלסמת הדם של המטופל בפלסמה בריאה, שמטרתה להסיר נוגדנים עצמיים ולשפר את רמות האנזים ADAMTS13.
Cablivi נוגדן לפקטור וון וילברנד המונע הצמדותו לטסיות ולכלי הדם ואת יצירת קרישי הדם בכלי הדם הקטניםן
מטופלים עם TTP מולדת עשויים להזדקק לעירויי פלסמה קבועים על מנת לשמור על רמות פעילות נאותות של האנזים ולמנוע התקפים חוזרים.
למרות ש-TTP אינה ניתנת למניעה מוחלטת, ניתן להפחית את הסיכון להחמרת המחלה באמצעות זיהוי מוקדם וטיפול מהיר.
TTP היא מחלה מסכנת חיים הדורשת טיפול רפואי דחוף ומותאם. הבנה מעמיקה של תסמיני המחלה, גורמיה ודרכי הטיפול יכולה לסייע באבחון מוקדם ובניהול נכון של המצב. אם אתם מזהים תסמינים מחשידים, פנו מיד לייעוץ רפואי מקצועי.
TTP היא מחלה נדירה ומסכנת חיים שבה נוצרים קרישי דם קטנים בכלי דם קטנים, דבר שמוביל לחסימת זרימת הדם ולפגיעה באיברים חיוניים.
כן, מדובר במצב רפואי חירום הדורש אבחון מהיר וטיפול מיידי כדי למנוע נזקים חמורים לאיברים כמו המוח והכליות.
התסמינים המרכזיים כוללים דימומים בלתי מוסברים, חבורות, עייפות קיצונית, כאבי ראש, בלבול ופגיעה בתפקוד הכליות.
האבחון מבוצע באמצעות בדיקות דם לזיהוי ירידה בטסיות, רמות ADAMTS13 נמוכות, ובדיקות נוספות כמו MRI מוח.
הטיפול כולל החלפת פלסמה, תרופות מדכאות חיסון כמו סטרואידים וריטוקסימאב, מתן הנוגדן לפקטור וון וילברנד וטיפולים תומכים לפי הצורך.
כן, במיוחד בצורות מולדות של המחלה אך גם בצורות הנרכשות, ולכן נדרש מעקב רפואי צמוד לכל החיים.
מעקב רפואי, זיהוי מוקדם של תסמינים וניהול גורמי סיכון כמו מתח או זיהומים עשויים לעזור למנוע התפרצות.
